Au o infatisare mongoloida, statura mica si vorbesc greu sau deloc. Copiii cu sindromul Down pot fi la fel de sensibili si de afectuosi ca orice copil normal.
Cele mai vechi atestari ale sindromului Down ajung pana in timpul civilizatiilor olmeca si mayasa. Locul lor in societate este unul aparte: erau considerati zei, iar venirea pe lume a unui copil trisomic devenea o problema a comunitatii, fiind ocrotiti impreuna cu familia lor. Traiau in anexele templelor, iar dupa ce deveneau mari erau pusi sa imparta dreptatea.
In 1505, in Aachen, Germania, s-a descoperit o piesa de altar pictata care prezinta o persoana cu sindromul Down. Primele cercetari medicale sunt initiate in anul 1866 de catre medicul John Longdon Down. Mai tarziu, in anul 1959, Lejeune este cel care demonstreaza ca acest sindrom se asociaza cu un cromozom suplimentar.
Cauze
Printre posibilele cauze ale prezentei acestui cromozom suplimentar se numara tulburarile hormonale, radiatiile, infectiile virale, predispozitia genetica, expunerea la radiatii, prezenta anticorpilor tiroidieni in sangele mamei. Insa cauza cel mai des intalnita in randul mamelor care au copii cu sindromul Down este varsta: riscul de a avea un copil trisomic creste dupa varsta de 35 de ani. De exemplu, la varsta de 30 de ani riscul este mai mic, de unu la o mie, in timp ce la 35 de ani riscul este de unul la patru sute, iar la 42 de ani de unu la saizeci.
Identificarea sindromului Down
Exista doua tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus: teste diagnostice (amniocenteza, intre saptamanile 16 si 20 de sarcina, biopsia vilozitatilor corionice, proba din sange) si teste de monitorizare (testarea transluciditatii nucale, triplul screening si testarea alfa fetoproteinei, ecografia detaliata). Deoarece fiecare tip de test poate prezenta avantaje si dezavantaje, se recomanda consultarea medicului genetician pentru luarea unei decizii corecte.
Simtomele bolii
Un copil cu sindromul Down e recunoscut inca de la nastere: are aspect mongoloid, ochi asezati oblic, gura intredeschisa, gat scurt, picioare si maini scurte, abdomen plat, flasc, pliul palmar e prezent la majoritatea, hipotonie musculara. Pot avea malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in patruzeci la suta din cazuri), digestive (in zece la suta din cazuri), sau oculare. Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Setul cromozomial al copilului este cel care dicteaza severitatea bolii. De aceea, ser ecomanda supravegherea stricta a evolutiei acestora prin teste de sange, ecografii, examene clinice.
Recomandari
Simptomele sindromului Down variaza de la caz la caz. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala sporita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta. Copiii cu sindormul Down sunt afectuosi, iubitori, sinceri, prietenosi. Se pot casatori, dar nu au voie sa aibe copii. Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down sunt incercati, deseori, de sentimente de vina si de teama. Discutiile cu ei pot insa, diminua din starea de tristete: aflarea cat mai multor lucruri despre aceasta boala le poate linisti temerile. Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici, dar si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si ii pot instrui pe parinti cum ii pot incuraja pe acestia acasa.
